戈谢病特效药一针两万元 只够10公斤孩子用一次

来源： 齐鲁晚报

核心提示： 3岁半的晴晴目前则在吃一种中药， 庄翠玉发现， 其实也没什么效果。对于全国哪些地区对戈谢病有医保倾斜和补贴， 庄翠玉如数家珍， “我现在加了3个戈谢病的QQ群， 大家一起交流治疗措施和效果， 也会一块讨论各地医保都是什么政策。看着孩子肚子一天天变大， 我心里的滋味儿没法说。”

因戈谢病影响发育， 晴晴 （右） 要比她的双胞胎妹妹矮10厘米。 受访者供图

有效但价格太贵“思而赞” 让人不敢用

齐鲁晚报7月24日讯（记者 陈晓丽）2012年11月， 泰安的庄翠玉生下了一对双胞胎女儿， 大女儿叫晴晴。 七八个月大的时候， 家人发现晴晴的肚子看着比妹妹大些， 但也没有很在意。直到2014年3月， 晴晴的肚子越来越大， 而且经常感冒发烧， 于是庄翠玉带着孩子去了当地医院检查。

经过骨髓穿刺等多项检查， 医生认为孩子很可能得了戈谢病。 不愿意相信的庄翠玉夫妇马上又带着孩子去了北京市儿童医院， 各项检查后印证了之前的判断， 有医生建议做造血干细胞移植手术。

想尽办法筹了一部分手术费用后， 庄翠玉才听说好几个戈谢病孩子做的手术都失败了。“我一听就特别害怕， 想来想去就没敢做手术， 把手里所有的钱都陆续买了 ‘思而赞’ 。 ”

“思而赞” 是一种戈谢病治疗特效药， 价格极为昂贵， 每支药就要两万多元。 “刚开始每半个月给孩子打一针， 孩子肚子明显小了， 后来改成一个月一针， 自从去年4月份打完最后一针， 到现在就再也没打过。 ” 庄翠玉告诉记者， 至今已经为孩子治病花了近40万。

“刚确诊的时候， 医生跟我说孩子可能长不大， 我特别难过， 不敢和别人说孩子的病情。 ”

诸城7岁男孩浩浩的父亲张青（化名） 告诉记者， 他也听说过“思而赞” 这种药有效， 但太贵，他们根本用不起， 在一位医生的建议下， 孩子在吃一种很便宜名叫氨溴索的药， 但吃了一年多没啥效果， 孩子每年都要住几次院， 去年脾脏因功能几乎完全丧失切除了。

3岁半的晴晴目前则在吃一种中药， 庄翠玉发现， 其实也没什么效果。

这种疾病太罕见延误治疗挺普遍

青岛大学附属医院儿童医学中心主任孙立荣表示： “戈谢病也叫溶酶体病， 该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏， 造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、 脾、 骨骼、 肺， 甚至脑中贮积， 形成典型的贮积细胞即 ‘戈谢细胞’ ， 导致组织器官出现病变。 ”

患者常见症状为肝、 脾肿大、 贫血、 血小板减少、 骨痛等，也有的出现肺、 皮肤、 眼等组织受连累的情况。

孙立荣介绍， 戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病， 父母都携带这种基因的情况下可以使他们的孩子有25%的概率患有该病。 父母基因都正常的情况下孩子也可能发病， 源于基因突变。 戈谢病非常罕见， 发病率在五十万到百万分之一。

“正因为罕见， 医生和家长以前都没有足够的认识， 导致误诊、 漏诊和延误诊断的情况比较普遍。 ” 孙立荣告诉记者， 超过50%的患者从发现病情到确诊时间超过5年， 为此， 青岛市于2015年启动了戈谢病高危筛查项目， 到今年6月底， 已经确诊4名患者， 其中两名来自青岛， 另两名分别来自济宁和聊城。

我省目前只有青岛把它纳入大病医保

据介绍， 对于戈谢病， 酶替代治疗是国际上比较公认的主流治疗办法， 只要坚持规律用药， 戈谢病几乎不会影响正常寿命， 患者也可以像正常人一样生活。 但是费用却极其高昂，“一支药两万多元， 只够体重10公斤的孩子注射一次。 ” 孙立荣介绍， 随着孩子逐渐长大， 每年医药费会达到一两百万元， 并且要坚持终生服药。

截至目前， 山东省内只有青岛将戈谢病纳入了大病医保范畴， 再加上民政、 慈善等方面的补贴， 戈谢病患者的医疗费用负担大幅下降， 给了戈谢病患者生的希望。 然而， 除了青岛， 山东省内其他地区都没有相关医保政策。

走投无路之下， 庄翠玉开始给相关部门写信， 然而十几封信寄出去都石沉大海。 和庄翠玉一样， 张青试图去找相关政府部门咨询医保情况， 同样没有任何结果。

对于全国哪些地区对戈谢病有医保倾斜和补贴， 庄翠玉如数家珍， “我现在加了3个戈谢病的QQ群， 大家一起交流治疗措施和效果， 也会一块讨论各地医保都是什么政策。 看着孩子肚子一天天变大， 我心里的滋味儿没法说。 ”