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科学家发现卵巢癌新型易感基因,携带者罹患风险高三倍!

遗传因素对罹患风险有很大影响。对此,科学家们一直在致力于研究基因突变与特定癌症之间的关联。

英国癌症研究会近日发布的一项研究显示,如果女性体内一种基因存在缺陷,她们患卵巢癌的风险将是其他女性的3倍以上。

科学家发现卵巢癌新型易感基因,携带者罹患风险高三倍!

这项结果发布在医学期刊《国家癌症研究杂志》上。

易感基因BRIP:卵巢癌风险高常人3倍

在此前的研究中,科学界已经证实BRIP1基因与卵巢癌有关联,但是最新研究首次完成了对其癌变风险的量化分析。

剑桥大学、伦敦大学学院和伦敦帝国理工学院的研究团队以8000名欧洲女性的基因组信息为分析对象,囊括了约3250名卵巢癌患者、3400名健康女性以及2000名家族有过卵巢癌疾病史的女性。

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数据显示,携带有BRIP突变的女性在中老年时期更易被诊断出癌症:每1000名中平均会有18名女性患卵巢癌,但是如果携带有突变的BRIP1基因,这一概率会上升为每1000名女性中58人罹患癌症。

BRIP1基因突变后,会抑制细胞DNA正常修复过程,且随着时间推移,损害进一步加深直至导致癌变。

患卵巢发现多为晚期

癌症研究会专家Paul Pharoah说,此前人们对卵巢癌罹患风险的认知,更多是BRCA基因家族,而这项研究结果为广大女性提出了一种全新的理论依据。在未来,科学家有望据此开发基因测试技术,来识别罹患癌症的高危人群,从而加强卵巢癌的防治疗。

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卵巢癌是一种常见的妇科恶性肿瘤,早期很难诊断,死亡率较高。此前有研究显示,遗传性卵巢癌约占全部卵巢癌发病的15%。

特定突变会显著增加或降低患癌风险,挖掘这些突变基因对患癌风险预测具有重要意义。

其他卵巢癌高危基因和生物标志物

目前,针对卵巢癌风险基因的研究已有很多报道,确定的高危基因包括:BRCA1、BRCA2、STK11。

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卵巢癌的生物标志物根据其组织病理类型可分为多种亚型,其中上皮来源性肿瘤是最为常见的类型,现有肿瘤标志物大多也与卵巢上皮性癌密切相关,包括血清CA125、人附睾蛋白4,是目前卵巢癌检测和术后检测应用最广泛的生物标志物。

英国癌症研究协会的科学信息官员Nell Barrie表示:“我们一直想要迫切寻找卵巢癌的早期筛查方法,很多女性在获得确诊之时癌症已经发展到晚期,那么可能即使有再好的疗法都无济于事了。”

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“我们希望这项研究可以引领一股风潮,让更多有效、可靠的癌症筛查手段应运而生。”

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