从冰桶活动开始，这些年需要我们关怀的罕见病

罕见病虽然患病人数少，可有一些仍然被大众知晓。有的罕见病是靠政府的政策被人熟知，例如许多省市开展了新生儿PKU筛查，让许多新手妈妈了解了这种疾病；有的罕见病是因为有著名的患者或者公益推广活动被大众知晓，例如渐冻症。不论是因为什么而关注这些罕见病，这是了解和伸出援手的开始。

PKU——蛋白质绝缘体

关注点：新生儿筛查

对于PKU宝宝来说，母乳是他们的毒药，只有在出生3天时进行筛查并确诊这种疾病，才能给PKU宝宝一个健康成长和正常生活的机会。

什么是PKU?

我国还没有关于罕见病的法案，对患者的关注也少于西方国家。PKU可以算是在我国得到关注最多的罕见病了，因为北京从1985年开始将PKU列为新生儿筛查项目。但由于是自费项目，所以很多人选择不做。到了2008年，北京终于将PKU列为新生儿的强制筛查项目，北京出生的宝宝有90%~95%都接受了这项筛查。以北京为例，虽然每年检出患有PKU的新生儿可能只有10个左右，可对于这些家庭来说，就挽救了他们的孩子。目前，我国已经有27个省市、81个实验室展开了新生儿PKU的筛查。

PKU的中文名称是苯丙酮尿症，患者因为基因缺陷而缺少一种酶或者其活性不足，从而造成他们的身体无法分解和代谢苯丙氨酸。苯丙氨酸在血液中累积得越来越多，就会损害到患者的大脑，使患者的智力受损。在新生儿出生72小时并吃足6次奶后，采血进行检验，就能够在第一时间获知宝宝是否患有PKU。

为什么一定要筛查？

苯丙氨酸这个听着很陌生的东西是如何进入我们体内的呢？我们知道蛋白质其实是由各类氨基酸组成的，苯丙氨酸就是一种蛋白质。天然蛋白质中都含有4%~6%的苯丙氨酸，我们天天都在吃的肉、蛋、奶、豆制品，甚至是米面当中都含有苯丙氨酸。如果不能代谢掉这种氨基酸，那么每天食物中的含量就足以超过身体能够承受的极限。

母乳作为新生儿的最佳食品，也含有苯丙氨酸。对于患有PKU的新生儿，最佳食品变成了毒药。如果不控制饮食，差不多到了新生儿6个月大后，家长就会发现PKU患儿和健康宝宝不一样。他们学习坐、爬和站的时间会比别的宝宝要晚，对于周遭的反应也比较迟钝。

如果一直不治疗，宝宝会发展成智障，还会出现其他问题，如行为问题、多动、易怒、痉挛、湿疹、体味重。由于PKU很罕见，所以有的患儿会被误诊为脑瘤等其他疾病，不对症的治疗当然起不到任何作用，到了真正确诊为PKU的时候，可能孩子的大脑已受到了不可逆转的损伤。

如果患儿一出生就接受治疗，苯丙氨酸的水平一直都控制在一定范围以内，那他们就可以像正常孩子一样成长，智力也正常。即使是在出生几周后开始接受治疗，孩子将来也有可能出现学习障碍。如果在6个月后才开始接受治疗，那患儿通常都会有智力障碍，但也不能因此就自暴自弃，治疗仍然可以帮助患儿控制行为和情绪，预防大脑进一步受损。

由于患儿刚出生的时候并没有任何症状，所以一出生就进行筛查是将PKU的伤害降低到最小程度的最好办法。如果血亲中有PKU患者，准爸爸或者准妈妈在孕育下一代的时候，最好在孕早期就抽取胎儿的毛发或者羊水进行基因测序，因为PKU是一种隐性遗传病，所以健康的父母身上也有可能携带着遗传基因。

PKU宝宝的健康成长

PKU的治疗说起来很简单，只要不摄入苯丙氨酸就好。可这也很困难，毕竟很多常见的食品当中都含有天然蛋白质。首先，孩子一出生就不能喝母乳，而是要喝苯丙氨酸为零或者很少的特殊配方奶。长大后，孩子不能吃外面卖的冰淇淋、酸奶、奶酪等乳制品，不能喝香甜的牛奶，不能吃肉和蛋，就连米和面也必须经过特殊处理，去除里面的蛋白质才能吃。我国专供PKU患者吃的食品种类和口味较少，从国外购买，花销就比较大，一个月的食品开销可能就需要四五千元。

特殊饮食所需的花费让很多家庭不堪重负。因此，很多国家都对PKU患者的家庭有补助。例如，美国一些州的政府会给PKU患儿提供特殊的奶粉和蛋白粉到他们18岁；日本会提供奶粉、蛋白粉和治疗到患儿20岁，之后政府也会承担饮食和治疗70%的费用。而我国，即使在北京，奶粉和蛋白粉也只提供到患儿6岁。

除了控制饮食以外，也有治疗PKU的药物——柯望(Kuvan)。这种药物能够提高一些PKU患者体内酶的活性，从而降低他们血液中苯丙氨酸的浓度。因为不是所有PKU患者都对柯望有反应，也没有办法预测柯望对一个患者是否有效，所以患者需要试用较长一段时间。

服用柯望后有效的患者中，有极少数幸运者能够不再控制自己的饮食，享受富含天然蛋白质的食物。不过大多数患者服药后，虽然对苯丙氨酸的耐受程度提高，但仍然不能放开吃喝。与大多数“孤儿药”(即治疗罕见病的药物)一样，柯望的价格不菲。如果患者的体重为45公斤，服用柯望一年的费用为5.7万美元。

渐冻症——困住灵魂的果

关注点：霍金、冰桶挑战

“我即使被困在果壳中，但我仍是无限宇宙的王者”是《哈姆雷特》中的一句台词，也正好是世界上最出名的渐冻症患者——霍金的真实写照。为此，霍金将自己的一本著作取名为《果壳中的宇宙》，并在书中引用了这句台词。

什么是渐冻症？

与PKU一样，渐冻症也是遗传疾病，但它一般要到患者中年后才会出现症状。渐冻症的学名为肌萎缩性侧索硬化(amyotropnic lateral sclerosis， ALS)。这是一种不可逆的运动神经元疾病。患者一般到了中年后，他们的大脑、脑干和脊髓中的运动神经元就开始逐渐退化，从而逐渐失去自主运动(有意识地支配肢体)的能力。

刚开始，患者可能只是四肢无力或者吞咽、讲话困难，到了后期，患者便会全身瘫痪，最后因为呼吸衰竭而亡。在疾病发展的过程中，患者全身的肌肉似乎被缓缓地冻住了一样，所以有了渐冻症这个通俗易懂的名称。

链接：什么是运动神经元

神经元就是神经细胞，我们的身体有许多种神经细胞，其中的运动神经元负责支配肌肉进行自主运动和让肌肉充满力量。虽然我们的心脏跳动和消化道活动也需要肌肉运动，但是这种运动不受我们意识控制，是自动的，所以渐冻症患者的心脏和消化道不受影响。呼吸看似是自动的，但我们可以有意识地憋气，所以呼吸也是自主运动。渐冻症患者到了晚期，便会失去自主呼吸的能力。

传奇患者霍金

虽然说，渐冻症出名是靠“冰桶挑战”，可实际上我们都知道一位非常有名的渐冻症患者——物理学家霍金。霍金从21岁发病，到如今已经50多年，虽然发病很早，但他是非常长寿的渐冻人。大部分渐冻人从发病开始，平均寿命仅为3~5年。幸而，渐冻症只影响运动神经元，所以霍金在失去行动能力和不能说话后，大脑仍然在高速运转。

《时间简史》《大设计》《果壳中的宇宙》等让人震惊的著作都是在霍金生病后完成的。世界上还有数十万像霍金一样的渐冻人，他们可能也有伟大的灵魂和大脑，但是却因为缺少能“阅读”他们思想和帮助他们发声的先进仪器，忍受着有话不能说的痛苦。

在由英国影星本尼迪克特·康伯巴奇主演的传记电影《霍金传》中，描述了霍金面对疾病的心态和疾病逐渐恶化的过程。其中一幕为，霍金得知疾病未来的发展情况后，在充满水的浴缸里练习憋气，想要提前为最终无法呼吸的情况做好准备。不论情节是否属实，渐冻人这种清楚知道结局，眼看着自己身体逐渐瘫痪的情形的确会让人感到绝望。

等待希望的患者们

虽然渐冻症的发展是不能逆转和停止的，但接受治疗有希望延缓病程的发展。利鲁唑(Riluzole)是美国食品与药品监督管理局(FDA)唯一批准的用于治疗渐冻症的药物。两次大规模的双盲试验都显示，这种药物能够延长患者的生存时间和推迟患者气管被切开的时间。

不过，这种药物并不能治愈渐冻症和改善其症状。支持治疗也能够帮助患者尽量保持独立性，例如适当的锻炼、均衡的饮食和呼吸机等辅助设备的使用。

在未来，除了新药物的开发，一些新兴的疗法可能会带来好效果。例如，干细胞能够让细胞再生，目前的动物实验中，神经干细胞能够延长患病动物的寿命。在一些临床试验中，干细胞能够让患者的肌肉萎缩好转、肌肉力量增加，这比现有药物的疗效更好，能够提高患者的生存质量。

我国约有20万的渐冻人。如果服用进口的利鲁唑，那么每个月需要花费4000元，这是很多家庭不能够承受的。再加上药物的疗效有限，不少患者都选择停药。

不断恶化的病情和不能改变的结局常让患者仍然清醒的大脑充满了各种消极的想法，例如，“我想要安乐死”“这么活着没有意思”“舍不得家人”“为什么是我得了这种病”。

当然，也有患者接受现实，然后尽自己最大的努力与疾病做斗争。有人在疾病早期购买哑铃来锻炼肌肉，有人在感到说话困难后制作卡片用于以后表达自己的意思，有人购买各种设备来保持较为独立的生活。

与所有罕见病患者一样，渐冻人及其家人期望有专门的机构来帮助他们，因为一些医院甚至因为无法治疗渐冻症而不收治渐冻人，更别说寻求其他帮助了。这也许需要一些时间来改善，从现在起开始关注他们就是一个起步。不少人通过“冰桶挑战”知道渐冻症后，很多患者表示很开心，至少他们不再默默无闻。

其他我们听说过的罕见病

你在小说中读到过身患血友病的主角吗？你听说过有一种病人叫瓷娃娃吗？你记得电影《黑客帝国》中的白化病双胞胎吗？你知道有一种贫血叫地中海贫血吗？这些让你耳熟、眼熟的疾病都是罕见病！

庞贝氏症

庞贝氏症是一种罕见疾病，成因为第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝醣，会导致肌肉无力，心脏扩大等病因，可分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，通常活不过1~2岁。全球新生儿罹患机率约在 1：40000 或 0.0025% 左右，但不同的地区则有所差异，例如在非洲裔的美国人中，发生率估计略高，约为 1：14000 ；而在台湾与中国大陆的发生率则约为五万分之一

血友病

在我国，血友病的发病率为5~10/10万人。血友病被定义为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后的出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

因此，血友病人又被称作玻璃人。因为他们脆弱得就像玻璃。不管是外伤还是手术，严重的人甚至在剧烈活动之后也会发生自发性出血的情况。典型的血友病患者经常在幼年就会发病，自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止。

地中海贫血

这种疾病在我国两广地区发病率稍高，但在其他地区仍然非常罕见。地中海贫血是一种严重的遗传性贫血，是由于先天性的基因缺陷导致人体不能正常合成血红蛋白，使红血球在脾脏和骨髓里很容易溶解、破碎，形成慢性、遗传性的贫血。重型地中海贫血如不治疗，患儿大多于5岁前死亡。

而目前治愈重型地中海贫血的唯一办法就是造血干细胞移植。如果不手术的话，地中海贫血患者需要每个月定期输血来确保机体正常运转。但由此也带来了另外一个问题，血液里面过量的铁代谢不掉，沉积在脏器里，会导致心肺功能衰竭、肝脾肿大等，严重影响生长发育。

因此，这些患者在治疗时常常出现这样一个现象：一边输血，一边排铁治疗。要确保有生活质量地活到30岁，光输血和排铁的费用加起来要300万～400万。

成骨不全症

这种疾病是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性遗传缺陷的结缔组织病，又称脆骨症，具有遗传性，民间形象地称呼该人群为瓷娃娃，因为咳嗽一下就有可能让他们骨折。

全人类各种族内男女均有成骨不全症患者，其总发病率约为1/10000～1/15000，全球约有500万名成骨不全症患者。虽然目前中国大陆尚无任何研究数据，但按照以上比例估算，目前应该有10万人左右。疾病的表现通常为巩膜呈现蓝色、紫色或灰色；全身多处频繁骨折；进行性骨变形，长骨短且弯曲，造成身材极度矮小；脊柱倾向弯曲，牙齿硬而易脆等症状。服用钙剂、穿戴辅助设备预防骨折、接受手术固定骨骼等都是治疗瓷娃娃的手段。

白化病

我国白化病的发病率为1/15000，这是一种隐性基因遗传疾病。正常人体内能生成酪氨酸酶，这种酶能使体内的酪氨酸转变成黑色素，分布在人体的皮肤、毛发、眼球等部位，可阻挡强烈的阳光照射，对紫外线起一定的防御作用。

白化病患者的常染色体上，负责制造酪氨酸酶的一对基因出了问题，使他们的体内不能制造这种酶，也就无法将酪氨酸转变成黑色素，因而出现白头发、白皮肤等一系列“白化”症状。

除了异常的白，患者还对紫外线非常敏感，从而更易患皮肤癌，眼部的白化病可导致畏光、眼视网膜和虹膜色素减少、并引起视网膜中央发育不良、眼球震颤、斜视、视神经根发育异常等导致视力减退，甚至双眼视力丧失。

目前没有治疗方法，患者只能做好保护工作，尽量少晒太阳，一些助视镜或手术治疗可能改善部分视力，但很难完全恢复。