多发性骨髓瘤如何早期识别（2）

MM的特殊检查包括：

• 1.骨穿：骨髓原、幼浆细胞（骨髓瘤细胞）明显增多。骨髓瘤细胞在骨髓内呈弥漫性分布，或灶性、斑片状分布。需要多次多部位穿刺，以免漏诊。数量：国内标准为浆细胞>15%,并有异常浆细胞或组织活检证实，国外最低标准为异常浆细胞≥10%或组织活检证实。

• 2.骨髓活检：更早期、更准确显示骨髓内瘤细胞的分布及细胞类型。病变始于红骨髓，瘤细胞常聚集成堆。阳性率近100%。

• 3.M蛋白鉴定：浆细胞可分泌大量结构均一的免疫球蛋白或肽链亚单位，临床上称之为单克隆免疫球蛋白（monoclonalproteins, M蛋白），血清蛋白电泳（SPEP）：M蛋白形成异常浓集带，位于γ区内，或β、α2 区内可见一窄底的高峰。80%的MM患者可发现M蛋白。M蛋白的诊断标准：IgG≥35g/L，IgA≥ 20g/L，IgM ≥ 15g/L，IgD ＞2.0g/L，IgE ＞2.0g/L，本-周蛋白阳性＞1.0g/24h。

• 4.免疫固定电泳：可用于各种蛋白质的鉴定。将血清直接加于电泳后蛋白质区带表面，抗原与对应抗体直接发生沉淀反应，形成的复合物嵌于固相支持物中。免疫固定电泳对骨髓瘤进行分型，敏感性是SPEP的10倍，但不能定量。

• 5.血清游离轻链：1.是一种检测体内是否存在克隆性浆细胞的高度敏感的方法通过免疫比浊法分别测定出血清中的游离轻链κ和λ的比率。2.κ/λ正常范围为0.26-1.65，比值低于0.26或高于1.65都说明κ和λ轻链量的异常。提示MM克隆性增殖。3.用于诊断并监测95%以上的各种类型的MM，淀粉样变、寡分泌型、不分泌型或轻链型MM。是严格CR的标准之一。

• 6.免疫分型：正常浆细胞免疫表型为：CD38+、CD138+、CD19+、CD56-，骨髓瘤细胞为：CD38+、CD138+、CD19-、CD56+。

• 7.染色体核型检测：染色体G显带技术，FISH，比较基因组杂交技术（CGH）及光谱核型分析技术（SKY）使MM染色体数量和结构异常的检出率高达90%以上。预后相关的染色体改变：如t（4；14）、 t（14；16）、部分或全部13q缺失及17p13缺失，提示高剂量化疗后预后不良；超二倍体和t（11；14）预后较好；硼替佐米能逆转t（4；14）和染色体13缺失；非整倍体染色体伴结构异常的发生率占80%；常发生在9、13、14号染色体；t（14q32）致IgH重排较常见（占74%）；Bcl-1和bcl-2基因重排占15-20%；C-mycRNA和蛋白高度表达占80%；N-ras突变占50%；近一半的MM肿瘤为超二倍体；亚二倍体和13号缺失可能为两个独立的不良预后因素。

影像学检查

X线检查：有骨质疏松、骨质破坏、骨质硬化和软组织肿块。好发于富含红骨髓的部位，如脊柱（49%）、颅骨（35%）、骨盆（34%）、肋骨（33%）、肱骨近端（22%）、股骨（13%）

特点：典型的凿孔状溶骨性病损或弥漫性骨质疏松症。

CT：可发现早期病灶，典型表现为骨局灶性或多发性溶骨性骨质破坏，示边缘清楚的小圆形低密度区，常见软组织肿块。CT扫描的优越性为其独特的高分辨率和清晰的横断面图像。

MRI：评价骨髓病变的一种较好的影像学检查方法，能对肿块的大小及其侵袭硬膜外腔的程度以及肿块对脊髓或神经根压迫的水平和程度进行精确的评估，可预测椎体骨折的风险；

放射性核素扫描-ECT：核素检查可同时在同一患者骨骼上发现多种病变，可动态观察骨骼病灶的变化，全身骨显像主要反映成骨活动，发现骨病变较X线提前3-6个月。

所以对于首诊医生来说，接诊到合并有骨痛、蛋白尿、泡沫尿、骨性或软组织包块及不明原因贫血的患者，生化检查中遇到球蛋白升高、血沉增快的患者都需要警惕MM的存在。

李新大夫简介：

北京朝阳医院西院血液科，副主任医师，医学博士。中国协和医科大学血液病医院获博士学位，主要从事血液系统各种疾病的诊断与治疗，在多发性骨髓瘤、急慢性白血病、恶性淋巴瘤、各种贫血的治疗及造血干细胞移植方面有丰富的临床经验。

专家门诊时间：周三上午（西区）

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