粤16.8%育龄人群携地贫基因

地中海贫血遗传模式图

地贫是广东多发的单基因遗传病 通过产前诊断和干预可避免生下重型地贫患儿

昨天是第22个“世界地贫日”。广东是我国地贫高发省份之一，在全省户籍人口中育龄人群地贫基因携带率约16.8%。专家提醒，地贫是广东多发的单基因遗传病，父母双方可能携带地贫基因而不发病，但遗传给后代可能使其发病。不过，通过产前诊断和干预是可以避免生下重型地贫患儿的。

文、图/广州日报记者翁淑贤

通讯员林惠芳

现状：

每年新增近千名

地贫中重症β患儿

据广东省妇幼保健院产前诊断中心主任尹爱华介绍，广东省育龄人群地贫基因携带率达16.8%，同型地贫夫妇约占2%，在不干预的情况下每年增加地贫中重症β患儿近1000人。重型地贫危害严重，患儿需要长期输血和进行缺铁治疗，给家庭和社会带来沉重负担。

记者了解到，广东省2011年设立地中海贫血预防控制项目，计划连续十年共投入3.5亿在全省范围内正式实施地贫防控工作，重点补助经济欠发达地区。2014年全省超过100万孕妇夫妇接受了地贫筛查，省级项目经费支持免费地贫产前诊断胎儿1628例，发现中重型地贫胎儿593例，产前干预中重型地贫患儿558余例，减少直接医疗负担近5.6亿元。

今年广东地贫防控项目工作在地贫产前诊断和重型地贫胎儿终止妊娠补助措施的基础上，又新增了地贫电泳筛查和基因检测补助。韶关、汕头、湛江、茂名、肇庆、惠州、梅州、汕尾、河源、阳江、清远、潮州、揭阳、云浮等14个地市和江门恩平市、开平市、台山市被纳入地贫防控项目经费补助的地区。

关于地贫，这些误区要注意

【误区一】上一胎地贫下一胎就不会“中招”

2012年，来自怀集县梁村镇百德村的村民梁某向媒体求助，他的四个儿女同时患上了地中海贫血，随时可能病危。早在10年前他的大女儿就被查出患有地贫，他和太太想方设法为大女儿治病时，却忽视了再次怀孕要做产前诊断。

为何会连生几个地贫儿？尹爱华解释说，地贫作为一种基因遗传病，其遗传规律是清楚的：若夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海贫血患者。

这意味着，即使母亲已生了一个重型地贫儿，也不意味着接下来的孩子不会“中招”，他们患重型地贫的可能性和第一个孩子一样，机会还是1/4。不仅如此，地贫的遗传还与性别无关，男胎女胎的发病几率均等。所以，“搏一搏”下一胎肯定是健康孩子的想法是不科学的。但是，不少地区尤其是欠发达地区的家长，甚至医务人员对这一遗传规律缺乏认识，对地贫基因携带的夫妇防控不及时，导致重型地贫儿出生。

【误区二】地贫基因携带者不能结婚

有些准备结婚的年轻人担心婚检一旦查出是地贫基因携带者，可能遭到对方或对方亲友的反对而不愿意接受地贫筛查和诊断。实际上，地贫基因携带者对本人和对方的健康均不会产生影响，如果男女双方只有一方携带地贫基因，对后代健康也不会有影响。只有夫妇双方同时携带同型地贫基因时，他们生育的小孩中才有1/4的机会是重型地贫患儿。

所以，准备结婚的男女双方，婚前可检查是否携带地中海贫血基因。若查出双方是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地贫患儿；若双方携带的是同类型的地贫基因，则有1/4的几率生育中重度地贫患儿，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应做产前诊断以确定有无必要及早干预。

【误区三】自己很健康，产前不用筛地贫

很多育龄青年觉得自己不贫血，身体一向很健康，产前接受地贫筛查和诊断多此一举。

对此，尹爱华提醒说，地贫是我国南方各省较常见、危害最大的遗传病。很多携带地贫基因的人并没有贫血表现，但遗传给后代可能使其发病。若生下重度地贫患儿，需长期输血和进行缺铁治疗，否则容易在10岁以内死亡，而每年治疗费用高达6万~10万元。因此，她建议，即使觉得自己不贫血，夫妇双方最好还是通过婚检、孕前检查及早排查，必要时接受产前诊断。

支招：守好三道防线 做好三项检查

地贫作为遗传病，是因基因缺失或突变引起的，如果是轻型的地中海贫血，不会严重影响生活。但对中重度地贫患者，世界上还没有研究出成熟基因疗法，骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地贫的方法，但其费用昂贵，配型成功率不高，而且治疗结局差异很大。因此，目前在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫干预以避免生下中重度地贫患儿非常重要。

第1道防线：婚检。

婚检是预防地贫的第一道屏障，排查男女双方是否地贫基因携带者。

第2道防线：孕前检查。

若未做过婚检排查、不明确是否携带有地贫基因，夫妇双方在怀孕3个月前应做血常规以及地贫检查，检查结果显示双方携带同种地贫基因的，应做产前诊断。

第3道防线：产前诊断。

这是预防地中海贫血患儿出生的最后一道防线，可通过采集胎儿DNA助排查重度地贫胎儿，以便在必要时及早干预。