喂！你还缺一张基因芯片——百元美金基因组时代到来

Illumina在JPMorgan上发布大杀器NovaSeq，百元美金测序时代到来。该产品发布后，各家机构纷纷订购新的机器。可以预见，未来人人都将享有一张买的起的个人专属基因芯片。

文|醉凡尘

近日，Illumina在美国摩根大通医疗健康年会上 (JP Morgan Health Conference) 发布了大杀器NovaSeq。该产品比Hiseqx便宜20%，通量却是后者的3倍，吸足了眼球。

2005年，科学家们以30亿美元的成本完成了人类基因组计划。2015年，科学家又以1000美金完成人类基因组测序。仅过去一年多时间，我们看到人类基因组测序价格来到了100美金，与美国国立卫生研究院（NIH）的预测趋势近似，突破了摩尔定律。我们不禁要感慨技术创新的速度。

NovaSeq是Illumina迄今为止推出的最强大测序仪,并将为更多高水平的实验打开新的视野，允许以更大的深度来发现罕见的遗传变异。该平台让大量研究人员都得以接触新一代测序技术，更容易地以更高样本量、或更大的广度和深度对基因组开展大规模的项目。除了一台能够在每次运行时对3-48个人类全基因组进行测序的仪器以外，NovaSeq系统将会通过广泛应用于匹配肿瘤和正常配对的超深度测序、大规模发现复杂疾病有关的变异，以及为选择特定性状对种子库进行低覆盖度测序的能力而打开全新的市场。

1、两种机型

2、适用场景：

• 基因组测序

• 液体活检

• Tumor/Normal对照测序

• 群体基因组测序

3、节省20%费用，数量产量高出3倍

NovaSeq 配备S2, S3, S4三种不同的Flow Cell。其中，据illumina称，S4 Flow Cell相比Hiseq X，同等情况下，节省20%费用，3倍的数据产量。

“推出NovaSeq是Illumina创新历史上的一个最重要的拐点。就如同我们在2010年首次发布HiSeqX时，该仪器通过HiSeq®架构将每个基因组的成本降至1000美元一样，我们相信未来从今日发布的NovaSeq架构发展而来的系统总有一天会将单个基因组的价格降至100美元，这将会让我们对复杂疾病有着更加深刻的认识，同时开发出更好的疗法，“Illumina总裁和CEO Francis deSouza说道。“NovaSeq系统使得我们可以以空前规模对健康和疾病之间的遗传联系进行研究，因为我们能够对更多样品进行更深的测序，开展以往因为成本过高而无法开展的项目。通过使用这些系统加速基因组学的研究进程，Illumina创造了未来，在那时候所有人都可以从精准医学中获益。

各方观点

“我们很高兴成为第一批将Illumina的全新NovaSeq系统纳入HLI测序中心，来补充我们现有HiSeqX®系统的公司，”人类长寿公司联合创始人、执行主席J.Craig Venter博士说道。“更快、更便宜，更具有创新性的测序技术是在精准医学领域进行突破的关键。该技术同时也让HLI能够扩展其数据库，该数据库是全球最大的基因组学、表型和临床数据库。”

“NovaSeq是临床研究发展的关键，”贝勒医学院人类基因组测序中心创始人Richard Gibbs说道。“我们希望在我们开始认真进行基因组转化时产生成千上万的人类全基因组数据。”

“Regeneron遗传学中心在过去几年里已经对150000多个外显子进行了测序，我们预计转向NovaSeq平台以后会提高效率和产出，”Regeneron遗传学中心负责人Aris Baras博士说。“我们相信获取遗传学的信息是开发新疗法的关键，我们也会继续为患者加速这一进程。”

“非常荣幸能够成为最先使用这个系统的单位之一，我们感到非常兴奋。有了NovaSeq系统，海普洛斯将成为国内测序通量最大的公司，同时，我们的“万人癌症基因测序计划”也将进一步加速和扩展。”HaploX的创始人兼CEO许明炎博士透露。

目前，在国外已有Human Longevity、Broad、Baylor、Regeneron等公司订购了这款最新的测序仪NovaSeq，国内也有海普洛斯、荻硕贝肯等公司宣布订购该款产品。在此轮行业变革中，谁将继续领跑，而技术又如何惠民，我们将拭目以待。